10 pitanja o amniocentezi

10 pitanja o amniocentezi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Amniocenteza nije beznačajan pregled, već se svekrva nudi samo u posebnim okolnostima. Objašnjenja profesora Cyrila Huissouda, ginekologa-akušera.

Profesor Cyril Huissoud je ginekolog-akušer i koordinator multidisciplinarnog centra za prenatalnu dijagnozu (CPDPN) porodilišta bolnice Croix-Rousse u Lyonu

1. Šta je amniocenteza?

  • Ovaj se pregled sastoji u uzimanju oko 20 ml amnionske tečnosti u kojoj se fetus kupa. Zatim se izoliraju i uzgajaju fetalne stanice sadržane u ovom uzorku. Nakon što su se pomnožili, moguće je uspostaviti kariotip bebe, odnosno prikaz 23 para kromosoma prisutnih u svakoj od njegovih ćelija. Iz kariotipske studije genetičar može identificirati sve kromosomske nepravilnosti: nedostajući hromosom, dodatni hromosom, raspored hromozoma unutar istog kromosoma.
  • Obično se amniocenteza ne radi prije 15 tjedana amenoreje jer prije ovog termina trudnoće nije uvijek moguće oporaviti fetalne stanice u amnionskoj tekućini.
  • Ovo ispitivanje roditeljima se nikada ne nameće, već samo predlaže.

2. Da li je ovo ispitivanje preporučljivo u slučaju sumnje na trisomiju 21?

  • Ovo je jedna od sjajnih indikacija koje mogu dovesti do amniocenteze. Ovo se predlaže od samog početka kada ultrazvuk prvog tromjesečja otkriva nenormalnu debljinu nuhalne translucencije (veću od 3,5 mm). U stvari, što je deblji ovaj dio vrata, to je veći rizik od kromosomske anomalije.
  • Predlaže se i amniocenteza kada je rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom jednak ili veći od 1 na 50. Taj se rizik procjenjuje uzimajući u obzir nekoliko parametara: starost majke (što je starija, veći je rizik povećanja), određivanje serumskih markera u majčinoj krvi i mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa. Ako je rizik između 1/51 i 1/1000, prije upotrebe amniocenteze, majka može obaviti test na slobodnoj DNK fetusa koji cirkulira u njenoj krvi (tražimo prekomjernu zastupljenost broja kopija kromosoma 21). Ako je ovaj test izveden jednostavnim testom krvi pozitivan, tada će se predložiti amniocenteza jer samo on može postaviti dijagnozu trisomije 21 iz kariotipa. Ako je ovaj test negativan, nadzor će se nastaviti s uobičajenim ultrazvučnim pregledima.

3. Mogu li druge anomalije prikazane ultrazvukom dovesti do amniocenteze?

  • Određene nepravilnosti organa (srca, mozga, bubrega) vrlo su često povezane s kromosomskim nepravilnostima. Stoga predstavljaju indikaciju amniocenteze.
  • Zastoj ploda, posebno ako je rano i ozbiljno, može biti i manifestacija hromozomske nepravilnosti. Prije nego što obavite amniocentezu, bit će potrebno osigurati drugim pregledima (posebno Doplerovim odjekom) da ovo usporavanje rasta ne nastaje zbog kvara arterija placente.
  • Ako ultrazvuk otkrije sumnju na spina bifidu (oštećenje začepljenja živčane cijevi), ovdje može biti korisna i amniocenteza. Omogućit će s jedne strane traženje kromosomske anomalije koja je ponekad povezana s ovom malformacijom. A s druge strane odrediti dijagnozu za bolju postnatalnu njegu: ako nađemo u amnionskoj tekućini neke molekule (posebno acetilkolinesterazu koja je normalno prisutna u cerebrospinalnoj tečnosti ploda), to znači onaj je u prisustvu teške Spine Bifide, sa otvorom neuralne cevi i tako kičmenom moždinom koja nije zaštićena.
  • Ako na ultrazvuku fetus ima puno edema, to može ukazivati ​​na metaboličku bolest - disfunkciju tijela koja utječe uglavnom na lipide, ugljikohidrate ili proteine. Amniocenteza će omogućiti postavljanje dijagnoze doziranjem određenih metabolita u amnionskoj tečnosti.

4. U slučaju infekcije ugovorene tokom trudnoće je li amniocenteza korisna?

  • Ako trudnica oboli od toksoplazmoze, može se izvršiti amniocenteza radi traženja parazita u amnionskoj tekućini. Ako je prisutan, znači da je prešla placentarnu barijeru i da je beba zaražena. Ali to ne znači da će zadobiti ozbiljnu štetu. U tom je kontekstu pojačan ultrazvučni nadzor fetusa, kao i terapijsko upravljanje kako bi se što više ograničili rizici povezani sa infekcijom fetusa toksoplazmom.
  • Za druge infekcije, poput citomegalovirusne infekcije, amniocenteza nije uvijek bitna. S jedne strane zato što ne postoji efikasna terapija, a s druge strane zato što prisustvo virusa u tekućini samo po sebi nije znak težine. S druge strane, ultrazvučni nadzor trebalo bi sistematski pojačati kako bi se pokušala otkloniti ozbiljna oštećenja ploda.

5. Da li se amniocenteza koristi za provjeru određenih genetskih bolesti?

  • Ako u obitelji postoje teške genetske bolesti (poput miopatije, cistične fibroze, atrofija kičmene mišića ili određeni oblici hemofilije), roditelji će biti zamoljeni da izvrše amniocentezu kako bi otkrili da li je njihovo dijete i on je posegnuo.
  • Kad jedan od roditelja izvrši "uravnoteženo" kromosomsko preuređenje (to jest bez patoloških posljedica), može se dogoditi da u vrijeme stvaranja spermatozoida ili jajeta postane neuravnoteženo. Dijete tada može naslijediti "neuravnoteženo" kromosomsko preuređenje i izvor bolesti ili invaliditeta. Amniocenteza omogućava otkrivanje mogućeg prenošenja ovog preusmjeravanja, koji je postao opasan.
  • U stvari, ne postoji iscrpan popis porodičnih genetskih rizika koji bi trebali dovesti do amniocenteze: o tome se odlučuje pojedinačno, u dijalogu između genetičara prenatalnog dijagnostičkog centra i roditelja.
  • U tom kontekstu potrage za genetskom patologijom, ispitivanja su naprednija od uspostavljanja jedinog kariotipa jer se radi o proučavanju gena ploda unutar hromozoma.

6. Kako se odvija ovaj ispit?

  • Koristeći dugu iglu i pod ultrazvučnim vodstvom da izbjegne dodirivanje fetusa, liječnik prolazi kroz kožu trbuha, masnoće, mišića, zid maternice i džep maternice. voda. Stigao u amnionsku šupljinu, može uzeti malo tekućine. Ako se posteljica nalazi u prednjem položaju (zalijepljena je na trbuhu, a ne na stražnjoj strani), mora ga i prekrižiti.
  • Ovaj se gest prakticira bez anestezije - bol je uporediva s bolešću pri punkciji za krvni test - jer je teško i bolno anestezirati različite „slojeve“.

7. U koje doba trudnoće se održava ovaj test?

  • Najčešće između 15 i 20 tjedana amenoreje.
  • Ali može se dogoditi da to bude učinjeno kasnije, nakon ultrazvuka u drugom tromjesečju - između 20 i 23 tjedna - jer je u ovoj fazi uočena morfološka abnormalnost ploda, dok još nije bila vidljiva u 1. tromjesečju.
  • Neke malformacije otkriju se još kasnije, tokom 3. tromjesečja. To je slučaj kod određenih koštanih bolesti ili oštećenja mozga. Dovode do kasne amniocenteze.

8. Koji su rizici amniocenteze?

  • Rijetko se džep vode može slomiti. U nekim slučajevima se rekonstruira, a amnionska tekućina ostaje u dovoljnoj količini, omogućavajući nesmetan nastavak trudnoće. Kod drugih se ne oporavlja i to može dovesti do ozbiljnih komplikacija, sve do pobačaja. Vrlo rijetko može doći do infekcije uslijed upada klica.
  • Ovaj pregled se najčešće obavlja u stručnim centrima od strane visoko obučenih ljekara. Procjenjuje se da postoji manji od 0,5% rizika od gubitka djeteta u danima nakon amniocenteze.
  • Nakon amniocenteze, majci se savjetuje da se odmara 24 do 48 sati i da ne nosi veliko opterećenje.

9. Koliko dugo treba primati rezultate?

  • Potrebno je između dvije i tri sedmice da se utvrdi kariotip, ovisno o brzini rasta fetalnih stanica. U slučajevima složenih genetskih bolesti, dodatni pregledi i njihova interpretacija mogu potrajati nekoliko tjedana.
  • Što se tiče trisomije 21, moguće je imati rezultat za 48 do 72 sata: koristimo brzi postupak (FISH tehnika) koji se fokusira na kromosome 21, 18, 13 i seksualne hromozome X i Y.

10. Šta se događa nakon rezultata?

  • Tim centra za prenatalnu dijagnozu predstavlja roditelje prognoze za njihovo dijete, rizik od invaliditeta kojem su izloženi.
  • Roditelji, a posebno majka, moraju uvijek donijeti odluku o nastavku trudnoće ili prekinuti zbog medicinskih razloga. To im se ne može nametnuti.
  • Prenatalni dijagnostički centar može pružiti pomoć psihologa koji bi roditelje pratio u ovoj teškoj i bolnoj odluci.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com


Video: Da li je prekid trudnoće etičko, državno ili crkveno pitanje?


Komentari:

  1. Douglass

    I think this is the excellent thought

  2. Togul

    Pridružujem se. slažem se

  3. Binyamin

    Hvala na toploj dobrodošlici)

  4. Wyatt

    the useful piece

  5. Necage

    the most valuable message



Napišite poruku